La forma de estudiar la genética ha progresado notablemente en las últimas decadas. Sus orígenes se remontan al estudio de los caracteres hereditarios, seguido por el descubrimiento de los genes y los cromosomas hasta conocer la estructura del ADN. Este último evento impulsó el desarrollo de la tecnología del ADN recombinante y de la secuenciación masiva y automatizada, los cuales permitieron posteriormente determinar la anatomía de los genomas. Todos estos descubrimientos han promovido la evolución de la biomedicina hacia las eras genómica y postgenómica en las que el uso de la genética reversa impera sobre la genética básica o directa. Además, surge la genética molecular, la genómica funcional y las diversas tecnologías ómicas que en conjunto pretenden comprender de manera integral la función de todos los componentes del genoma y sus productos.